Q & A

新薬トフェルセンは、ALS患者の中でもおよそ2%とされている SOD1（スーパーオキシド ジスムターゼ1 ）型と呼ばれる遺伝子変異患者が対象の治療薬です。SOD1遺伝子変異によるALSでは、異常なSOD1タンパク質が神経細胞を障害して全身の筋力低下をもたらします。治療薬「トフェルセン」は、SOD1タンパク質の生成の過程をブロックする核酸医薬品です。これまでの臨床試験から、プラセボと比較してトフェルセン投与を受けた患者さんで、髄液中のSOD1と血漿中の関連バイオマーカーであるニューロフィラメントL鎖（NfL)の濃度が有意に減少することがわかりました。SOD1-ALS患者にとって臨床的に意味のある治療薬であると合理的に推論づけられたことから、米国FDAで迅速承認されました。